La mutación de un gen explica el desarrollo de la esclerosis múltiple

Esta noticia trata sobre un grupo de investigadores de Canadá que han descubierto que las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple. Para llegar a esta conclusión los investigadores estudiaron a una familia que tenía varios casos de esclerosis múltiple en dos generaciones. Hicieron la secuenciación del exoma para buscar mutaciones raras de codificación que estaban presentes en todos los miembros de la familia con la enfermedad. Después de identificar un gen que pudiera estar implicado, comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples casos de EM. Curiosamente, todos los pacientes de estas familias con dicha mutación presentan la forma progresiva de EM.

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En mi opinión, el lenguaje que se utiliza es un lenguaje técnico, aunque la noticia es fácil de comprender, por lo que va dirigida a cualquier persona interesada en el tema.

Me parece que es un avance que puede llegar a ser muy importante si finalmente se consiguen hacer medicamentos contra estas enfermedades tan desconocidas. Por lo tanto, este descubrimiento puede beneficiar a una gran cantidad de gente, y a su vez, contribuir al conocimiento de la enfermedad y de  los procesos biológicos que conducen a la aparición de ésta.