Una terapia génica evita la enfermedad que obliga a recibir transfusiones sanguíneas de por vida

 Tratamiento experimental contra la anemia hereditaria evita que personas jóvenes dependan de las inyecciones de glóbulos rojos para sobrevivir

Curar enfermedades congénitas corrigiendo defectos en el ADN de los pacientes es una realidad cada vez más palpable Ahora, otro tratamiento de este tipo aún experimental ha corregido la beta talasemia, una de las anemias hereditarias más comunes.

La talasemia se debe a una mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno a órganos y tejidos. La beta talasemia, que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, es la variante más grave y obliga a recibir desde la infancia transfusiones de sangre cada pocas semanas, lo que a su vez origina problemas por la acumulación de hierro en la sangre.

El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes e inyectarles LentiGlobin, un fármaco basado en una variante desactivada del VIH que contiene una pequeña secuencia de ADN. El virus entra en las células madre de los enfermos y añade esa secuencia al gen HBB para corregir el defecto que causa la enfermedad. Los pacientes recibieron primero una sesión de quimioterapia para evitar rechazo y después una única inyección con sus propias células madre ya corregidas. 

Estos pacientes pueden ser los primeros que se curan de esta enfermedad sanguínea. “Una vez corregido el defecto genético y reinyectadas, las células madre viajan hasta sus nichos naturales en la médula ósea”, explica José Carlos Segovia, “Estas células se mantienen activas durante toda la vida y producen glóbulos rojos maduros sanos. Con solo una inyección la capacidad de producir suficiente hemoglobina dura mucho tiempo. Si se sostienen los efectos observados, estamos en una situación muy próxima a una curación de la enfermedad

OPINIÓN

Esta noticia es todo un avance en la ciencia. Cada vez los investigadores y médicos logran la cura de nuevas enfermedades poco conocidas que aunque afectan a poca parte de la población son de igual importancia.  Aparentemente para curar esta enfermedad sirve con poner una inyección. En realidad detrás ha habido un exhaustivo trabajo de investigación y pruebas. Me alegro por toda la gente que por fin podrá dejar de inyectarse glóbulos rojos y empezar a vivir una vida mejor.

Degeneración muscular

La diabetes tipo 1 también se asocia a una degeneración muscularResumen           La diabetes tipo 1 es una enfermedad crónica englobada en las denominadas "patologías autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca por error al propio organismo. En este caso, se ataca a las células betas de los ístoles pancreáticos, responsables de la producción de insulina dando como resultado la incapacidad de captar la glucosa en sangre para producir energía. Esta enfermedad hace que se vean afectados varios órganos del cuerpo como los riñones y los ojos, al igual que también los músculos.
          Los músculos se ven afectados ya que las mitocondrias no producen la energía que requieren las células musculares, además de liberar cantidades de especies reactivas de oxígeno ( radicales libres ) los cuales son muy dañinos para la célula. Este problema puede dar lugar a un metabolismo disminuido, a una mayor dificultad para controlar la glucosa en sangre y, de no tratarse esto, una tasa acelerada de desarrollo de discapacidades.
          En definitiva, la diabetes tipo 1 provoca daño en las mitocondrias de las células musculares, y por tanto en todo el tejido muscular. Pero esto se puede "controlar" ya que hacer ejercicio aeróbico regularmente aumenta la cantidad de mitocondrias en los músculos, lo que ayuda a las células muculares a consumir más glucosa, y por tanto a ser más eficientes.
Opinión          Esta noticia me ha sorprendido ya que sabía que la diabetes tipo 1 podía afectar a órganos del cuerpo, pero no me imaginaba que también pudiese afectar al tejido muscular. Respecto al contenido de la noticia me ha parecido interesante el como afecta la diabetes al músculo mediante el mal funcionamiento de las mitocondrias. Para finalizar, espero que esta  enfermedad dentro de unos años tenga algún tipo de tratamiento o cura, ya que es una enfermedad hoy en día muy padecida por la gente.

Los Virus Dominan La Tierra

Un estudio liderado por un español descubre 85.000 secuencias virales únicas en todo el mundo.

 

La cifra de 85.000 nuevos virus multiplica por 16 el número de secuencias virales que se conocían hasta el momento y el 99% de estas nuevas secuencias no tienen nada que ver con lo ya conocido para el ser humano. De hecho los científicos asumen que lo que queda por descubrir es aún mayor.

Ahora, un grupo de investigadores ha analizado el genoma de 3.042 muestras ambientales recogidas de los más diversos hábitats del planeta, desde la piel de individuos de diferentes grupos humanos hasta las criaturas de las profundidades marinas. Con la incorporación de una nueva técnica de análisis y con la ayuda de la nueva tecnología buscaron en el genoma conjunto de cada muestra la presencia de ADN viral. 

"Este método se basa en modelos de proteínas específicas de virus que no solo provienen de un único virus, sino también se secuencias víricas ambientales" explicaba el biólogo del Joint Genome Institute.

Este descubrimiento ha permitido crear un mapa global de virus del planeta, dónde se pueden apreciar los virus en mayor medida en el ser humano y en el océano.

OPINIÓN: 

Opino que gracias a este gran descubrimiento se puede saber aún con más seguridad que los virus son una de las grandes bases de la vida y de la muerte.

El ‘niño mariposa’ que regeneró el 80% de su piel gracias a células madre transgénicas

El menor recibió un trasplante de su tejido, inoculado con un virus para corregir

la enfermedad genética

En junio de 2015, un niño de siete años estaba a punto de morir porque había perdido la capa superior de la piel en el 60% de su cuerpo. Sufría una condición genética rara llamada epidermólisis ampollosa que resulta en una piel extremadamente sensible. A veces se llama piel de mariposa, porque el tejido sufre úlceras y puede desprenderse al menor contacto. Su situación había empeorado repentinamente al adquirir una infección.

La piel de mariposa puede tener varias causas, pero la versión de la enfermedad que padecía el niño se debe a una mutación que impide producir la proteína laminina 5, encargada de unir las dos capas más externas de la piel, la dermis y la epidermis.

Los médicos contactaron con el investigador que había demostrado que era posible curar células mariposa individuales mediante terapia génica. Era el científico italiano Michele De Luca. Su técnica se basa en tomar una biopsia de piel e inocular las células con un retrovirus que contenga una versión corregida del gen defectuoso. El gen viral se inserta en el genoma de las células humanas, que desde ese momento son capaces de producir laminina 5. Luego cultivan la biopsia, hasta tener una superficie de piel tratada que se pueda trasplantar al paciente.

El único problema era que De Luca solo había intentado esto en un área pequeña de la pierna de otro paciente, ya que podía tener consecuencias inesperadas, como la proliferación de tumores. Pero como no había un tratamiento alternativo para este niño, sus padres aceptaron.

Los cirujanos cubrieron el 80% del cuerpo del niño con su epidermis nueva, en varias operaciones. Según un investigador, no es una piel perfecta, ya que no presenta una distribución normal de vello y carece de glándulas sudoríparas, aunque los autores afirman que la piel es elástica, no produce picores y no necesita crema. Las operaciones salieron bien y el niño ahora tiene una vida normal.

La piel nueva se regenera a partir de un grupo limitado de las células madre

Cualquier epidermis sana debería regenerarse completamente al cabo de un mes. Los investigadores querían saber si todas las células trasplantadas se regeneran por igual. Resulta que no es así, ya que las células que ahora cubren la piel transgénica del niño son descendientes de un número limitado de células madre del tejido original. Esto significa que algunas células –las que ya se habían especializado antes del injerto– no crean más células; se desprenden de la piel cuando llega su hora.

Los investigadores biomédicos Marcela del Río y Fernando Larcher, están utilizando el preciso sistema de edición genética CRISPR para corregir una variante aún más severa de epidermólisis ampollosa en ratones. Ésta, seguramente, será la terapia del futuro para los pacientes con piel de mariposa.

OPINIÓN: Me ha parecido muy interesante esta noticia, ya que por desgracia hay personas que padecen esta enfermedad y es maravilloso que los investigadores hayan podido averiguar una ténica para regenerar la piel dañada de quienes sufren esta enfermedad mediante el transplante de su propio tejido con un retrovirus que contenga una versión corregida del gen defectuoso. Es increíble hasta que punto nos puede ayudar la terapia génica. Además, después de haber estudiado los tejidos animales, me ha resultado mucho más sencillo entender la noticia.

LA GRAN INNOVACIÓN DE HACER CRECER TEJIDO HUMANO EN MANZANAS

Revolución en la medicina regenerativa, a partir de diseñar una oreja del tejido de una manzana y hacer crecer células humanas en ella.

Imagen obtenida de: BBC mundo

Todo empezó en el laboratorio de investigación del científico Andrew Pelling en la Universidad de Ottawa, Canadá. Aquí, se mantiene el lema “la ciencia es un juego” y eso es lo que ellos hacen, jugar.

La gran afición de Andrew, ha sido reciclar objetos y ha llevado esta práctica al terreno de la biología, que le inspiró a tratar el tejido orgánico. Este quiso tratar la biología como un hardware, de manera que obtuvo una manzana, separó sus componentes, los reordenaron, cambiaron y convirtieron en otro objeto; extrajeron todas las células y el ADN de la fruta para después implantarle células humanas en los andamios celulósicos.

Utilizaron un método llamado biohacking, que consiste en fusionar la biología y las nuevas tecnologías, pero aún no ha sido reconocido por el mundo científico. Para comprobar si este tejido podría concretarse en una parte específica del cuerpo, Pelling diseñó una oreja con el tejido de la manzana e hizo crecer células humanas en ellas y así fue como lograron crear una oreja humana basada en una manzana.

La técnica empleada fue probada en animales y ahora se preparan para hacer tests clínicos en humanos.

OPINIÓN: La noticia fue publicada, por la BBC el 28 de febrero del 2017.

En mi opinión, creo que avances como este son muy interesantes para el futuro de la medicina, ya que día tras día, la ciencia continúa avanzando y a su vez los investigadores nos sorprenden ya que pretenden ayudar a mejorar las condiciones de la vida de los seres humanos. Esta es una noticia que abre totalmente las puertas del campo de la investigación en torno a la medicina regenerativa. Es sorprendente el pensar que a partir un una simple manzana se haya podido crear una oreja artificial.

Os recomiendo que veáis el video que muestra la página web, ya que ayuda bastante a imaginarlo y a entenderlo al completo.

Un lunar artificial detecta de forma precoz el cáncer

Colocado sobre la piel, el tatuaje detecta la elevación del calcio consecuente con el desarrollo de un tumor e induce la liberación de melanina para crear un ‘lunar de alarma’

Un grupo de científicos ha diseñado un tatuaje biomédico que se vuelve visible en la piel cuando detecta trastornos asociados con niveles elevados de calcio en la sangre (o «hipercalcemia»), lo que es indicador de cáncer. Este estudio se publica en la revista  «Science Translational Medicine» y, aunque el tatuaje se encuentra en sus primeras etapas, los investigadores creen que, en un futuro, podría ofrecer a los médicos un nuevo método para pronosticar cáncer y otras enfermedades antes de que provoquen síntomas.  

Las enfermedades oncológicas constituyen, tras las cardiovasculares, la segunda causa de muerte en nuestro país. Esta elevada mortalidad asociada al cáncer se debe fundamentalmente al retraso en el diagnóstico de un gran número de tumores, ya que cuando más avanzada se encuentre la enfermedad, menor será la eficacia de los tratamientos. 

Los investigadores de la Escuela Politécnica Federal de Zúrich (Suiza), programando un lunar ‘artificial’ que avise cuando se desarrolle un tumor, podrían haber hallado una forma muy novedosa de detectar los tumores cuando aún se encuentran en su fase temprana.

Como destaca Martin Fussenegger, director de la investigación, «el lunar aparece mucho antes de que el cáncer sea detectable con los métodos de diagnóstico convencionales. Así, y una vez el lunar es visible, el portador del implante debe acudir a su médico para una evaluación más profunda. Pero no hay razón para el pánico: el lunar no implica que la persona vaya a morir en un periodo breve de tiempo. Tan solo indica que requiere una evaluación y, de resultar necesario, tratamiento».

OPINIÓN: Esta noticia fue publicada en el ABC el 18 de abril de 2018 y me ha resultado muy fácil de entender, ya que no utiliza un léxico demasiado especializado. 

El cáncer es una de las grandes causas de muerte en nuestro país y los médicos e investigadores trabajan duramente para que esto no sea así. Me ha llamado mucho la atención que, a través de un lunar artificial, puedan detectar los niveles de calcio de la sangre y pronosticar algunas enfermedades mortales. Espero que este innovador método pueda salvar múltiples vidas en un futuro.

Control genético del número de ramas para

aumentar la producción agrícola

NOTICIA:

CIENCIAS NATURALES:

Ciencias Agrarias

Hace 8.700 años, los agricultores americanos “modificaron” el maíz a partir de su ancestro, el teosinte, seleccionando variedades de este que presentaban pocas ramas. Esto hacía que todos los nutrientes se concentraran en el tallo principal y aumentaran su vigor. Al hacer esto, se seleccionaban variedades en las que “Teosinte Branched1”, un gen que modifica la ramificación de la planta, era más activo.

Pilar Cubas, en su laboratorio del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, decidió investigar si plantas de interés agrícola, como el tomate y la patata, poseían genes similares. Se ha podido descubrir que ninguna de sus familias, de las solanáceas, se encuentran dos genes de origen similar al del maíz, aunque evolucionados a distinta velocidad.

En la tomatera, el gen “Brunched1b” ha evolucionado muy poco a lo largo del tiempo y su función es muy parecida a la del gen del maíz ya que: controla el crecimiento de las plantas de forma que aquellas que contienen este gen tendrán muchas ramificaciones.

Por otra parte, el gen “Brunched1a”  ha evolucionado mucho más deprisa y podría estar generando una proteína que posea una nueva función.

Los patrones de ramificación no solo tienen interés estético (aspecto arbustivo o alargado) sino también económico. Como explica Cubas, “a diferencia de lo que ocurre en el maíz, en otras especies sí que interesa que las plantas tengan más ramas ya que entonces producirán más hojas, flores y frutos”. Ha quedado bastante clara la utilización de estas dos patentes que el CSIC tiene para fines económicos. Este descubrimiento permitirá una mejora de la producción de tomates y de patatas.

OPINIÓN: Lo que más me ha llamado la atención sobre esta noticia es la capacidad que posee un gen de evolucionar más o menos rápidamente según la especie. Este tipo de evolución ha permitido a, en este caso, una tomatera conservar un gen que produce ramificaciones, con las cuales se puede llegar a obtener enormes beneficios económicos y, por otro lado, el otro gen ha desarrollado una nueva proteína que tal vez posea una nueva función nunca vista. Eso podría llegar a revolucionar el mundo de las Ciencias Agrarias en un futuro no muy lejano.

       

   Un nuevo medicamento para las rupturas en las                                   

                           conexiones del cerebro.

Cuando el cerebro sufre un golpe o accidente grave, puede darse el daño en alguno de  los axones neuronales (estructuras que salen del centro del cuerpo de las neuronas y transportan las señales a otras, llegando a alcanzar longitudes asombrosas). 

Estos con frecuencia pueden verse sobrepasados o incluso llegar a romperse.

“Encontrar lo que pasa en el mecanismo neuronal después del daño ha sido un tremendo desafío”, dice Anne Marion Taylor, profesora de la Universidad de Carolina del Norte en su sección de Ingeniería Biomédica. “Pero creemos que al fin hemos podido descifrar una parte clave de lo que pasa y por qué”.

Un axón cortado puede hacer que las neuronas pierdan sus conexiones con otras, de forma inmediata, es por esto que cuando se produce la ruptura en la neurona esta se vuelve más excitable disparando señales y perdiendo el equilibrio ante estímulos.

Normalmente cuando se dan estos casos los neurólogos prescriben terapia física y sesiones de entrenamiento con la finalidad de guiar a las neuronas heridas a encontrar nuevas vías provechosas, pero este proceso puede ocasionar problemas ya que una neurona puede morir por sobreexcitación llegando a ser intratable.

Es en este caso cuando los científicos ven casi imposible aislar una única neurona y su axón para su manipulación y análisis.

Pero hace algunos años, un estudiante de posgrado en Ingeniería Biomédica en la Universidad de California, Taylor, inventó un aparato que podría ayudar a resolver el problema. Una cámara de micro-fluidos con pequeñísimas elevaciones que atrapan axones individuales de neuronas. De esta manera pueden cortar un axón y mirar sus respuestas en neuronas y dendritas asociadas a él, de forma aislada. 

Taylor  usó el aparato  para analizar lo que pasaba cuando un axón es cortado. Encontró que fenómenos dentro de la neurona llevaban a la pérdida de las espinas de las dendritas dando paso a la híper excitabilidad y aplicó Netrin-1 que disminuyó de forma notoria la actividad de estas rebajandolas a niveles normales además de revertir rapidamente todas las pérdidas de las espinas en las dendritas.

"Todavía estamos algo lejos, la Netrin-1 llegará a ser una nueva terapia. En un futuro hará lo mismo que los medicamentos usados para tratar los golpes y heridas en la cabeza sólo que lo hará mejor y de una forma más precisa”, 

Opinión: Es sorprendente que hoy en día la medicina estudie estos ámbitos y mas aún que se logren tales resultados ya que la ruptura de neuronas es muy difícil de tratar y desgraciadamente por ello se pueden sufrir transtornos etc...