Una terapia génica evita la enfermedad que obliga a recibir transfusiones sanguíneas de por vida

 Tratamiento experimental contra la anemia hereditaria evita que personas jóvenes dependan de las inyecciones de glóbulos rojos para sobrevivir

Curar enfermedades congénitas corrigiendo defectos en el ADN de los pacientes es una realidad cada vez más palpable Ahora, otro tratamiento de este tipo aún experimental ha corregido la beta talasemia, una de las anemias hereditarias más comunes.

La talasemia se debe a una mutación en el gen HBB que afecta a la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno a órganos y tejidos. La beta talasemia, que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos, es la variante más grave y obliga a recibir desde la infancia transfusiones de sangre cada pocas semanas, lo que a su vez origina problemas por la acumulación de hierro en la sangre.

El nuevo tratamiento consiste en extraer células madre hematopoyéticas de la médula ósea de los pacientes e inyectarles LentiGlobin, un fármaco basado en una variante desactivada del VIH que contiene una pequeña secuencia de ADN. El virus entra en las células madre de los enfermos y añade esa secuencia al gen HBB para corregir el defecto que causa la enfermedad. Los pacientes recibieron primero una sesión de quimioterapia para evitar rechazo y después una única inyección con sus propias células madre ya corregidas. 

Estos pacientes pueden ser los primeros que se curan de esta enfermedad sanguínea. “Una vez corregido el defecto genético y reinyectadas, las células madre viajan hasta sus nichos naturales en la médula ósea”, explica José Carlos Segovia, “Estas células se mantienen activas durante toda la vida y producen glóbulos rojos maduros sanos. Con solo una inyección la capacidad de producir suficiente hemoglobina dura mucho tiempo. Si se sostienen los efectos observados, estamos en una situación muy próxima a una curación de la enfermedad

OPINIÓN

Esta noticia es todo un avance en la ciencia. Cada vez los investigadores y médicos logran la cura de nuevas enfermedades poco conocidas que aunque afectan a poca parte de la población son de igual importancia.  Aparentemente para curar esta enfermedad sirve con poner una inyección. En realidad detrás ha habido un exhaustivo trabajo de investigación y pruebas. Me alegro por toda la gente que por fin podrá dejar de inyectarse glóbulos rojos y empezar a vivir una vida mejor.