La mutación de un gen explica el desarrollo de la esclerosis múltiple
Esta noticia trata sobre un grupo
de investigadores de Canadá que han descubierto que
las personas que portan una mutación en el gen NR1H3 tienen una probabilidad
del 70% de desarrollar esclerosis múltiple. Para llegar a esta conclusión los investigadores
estudiaron a una familia que tenía varios casos de esclerosis múltiple en dos
generaciones. Hicieron la secuenciación del exoma para buscar mutaciones
raras de codificación que estaban presentes en todos los miembros de la familia
con la enfermedad. Después de identificar un gen que pudiera estar implicado,
comprobaron en la base de datos la misma mutación en otra familia con múltiples
casos de EM. Curiosamente, todos los pacientes de estas familias con dicha
mutación presentan la forma progresiva de EM.
Más información aquí.
En mi opinión, el lenguaje que se utiliza es un lenguaje técnico,
aunque la noticia es fácil de comprender, por lo que va dirigida a
cualquier persona interesada en el tema.
Me parece que es un avance que puede llegar a ser muy importante
si finalmente se consiguen hacer medicamentos contra estas enfermedades tan
desconocidas. Por lo tanto, este descubrimiento puede beneficiar a una gran
cantidad de gente, y a su vez, contribuir al conocimiento de la enfermedad y
de los procesos biológicos que
conducen a la aparición de ésta.
Esta noticia representa, bajo mi punto de vista, como una pequeña variación de un individuo puede representar un todo, cambiar la vida de una persona a peor o a mejor según el caso. Además saber detectar el origen de un problema es el primer paso para hallarle solución y, por supuesto, poder ayudar a todos aquellos que padezcan de esclerosis múltiple sería una noticia digna de celebración.
ResponderEliminarYo creo que es muy interesante saber qué clase de genes también nos pueden producir enfermedades.Nuestros genes a veces pueden tener diversas "equivocaciones" debidas a nuestra herencia genética o simplemente que ese gen estaba inactivo y se ha activado produciendo dicha enfermedad.
ResponderEliminarYo espero que en un futuro puedan desarrollar una cura como tal debido a que cualquier persona(incluidos nosotros mismos) , por cualquier circunstancia podría padecer esta enfermedad a causa de un gen que no sabía que tenía.